Los procesos fundamentales de la dinámica embrionaria, obedecen a un programa genético que solo ha comenzado a comprenderse en los últimos años. Uno de los principales objetivos de los biólogos del desarrollo es develar el misterio de cómo un ovocito, después de ser fecundado, se transforma en un organismo multicelular. Esta dinámica requiere la activación de un complejo programa de desarrollo en el que genes específicos se expresan en una secuencia temporal precisa, y en la ubicación correcta, para dar origen a diferentes tipos de tejidos como la piel, músculos y nervios, entre otros. Mediante el estudio de mutantes en Drosophila se han identificado genes que participan en la organización del patrón de desarrollo del embrión, los cuales son activos en las hembras. Asimismo, en los últimos años, gracias a las técnicas moleculares, se han realizado grandes avances en el conocimiento de los mecanismos que controlan este intrincado proceso. Este trabajo plantea diversos aspectos relacionados con la teratogenia asociada a la gastrulación, periodo que es muy sensible a las agresiones, así como el aporte de casos y un análisis de los avances en el conocimiento de los procesos moleculares implicados en la dinámica embrionaria.
Uno de los conceptos más sugestivos e importantes que han servido y sirven de base en la investigación embriológica actual es el concepto de "inducción embrionaria". Concepto que ha surgido como corolario de una extensa serie de investigaciones que sintetizan el resultado de acciones bioquímicas que un esbozo embrionario ejerce sobre otro esbozo todavía no determinado y al que orienta hacia una muy precisa diferenciación. En este proceso, al primer esbozo se considera como "inductor" y al segundo como "territorio competente”. Por otra parte, conocer cómo funciona un "inductor" significa conocer el funcionamiento del embrión organizado, debido a que las posibilidades de que este organice a un embrión normal, o uno anormal, cuando está implantado representan el resultado de una suma de acciones inductoras sinérgicas y consecuenciales.
El comienzo de la tercera semana del desarrollo en humano es un periodo muy sensible a las agresiones teratógenas (sustancia, agente físico capaz de provocar un defecto congénito durante la gestación del feto. Este periodo equivale al inicio de la gastrulación, momento en el que se puede trazar el "mapa" del destino final de los diferentes sistemas del organismo, como los ojos, esbozo encefálico, etc., cuyas poblaciones celulares pueden ser dañadas por sustancias teratógenas. Por ejemplo, durante este período cantidades excesivas de alcohol destruyen las células de la línea media, por ende, con compromiso o daño en las estructuras craneocefálicas de la línea media, y provoca holoprosencefalia (trastorno del cerebro que generalmente afecta también a la cara).
La gastrulación por sí misma puede interrumpirse por anomalías genéticas o por agentes tóxicos. Este es el caso de la disgenesia caudal (sirenomelia), en la que no se forma suficiente mesodermo en la región más caudal del embrión y conlleva a la aparición de anomalías de estas estructuras. El mesodermo contribuye a la formación de las extremidades inferiores, el sistema urogenital (mesodermo intermedio) y las vértebras lumbosacras.
Otras de las patologías asociadas con la teratogenia y con la gastrulación es la transposición visceral, malformación caracterizada por la trasposición de las vísceras en el tórax y el abdomen. Además pueden aparecer tumores asociados con la gastrulación, como los teratomas sacrococcígeos, que suelen contener tejidos derivados de las tres capas embrionarias (ectodermo, endodermo y mesodermo). Estos tumores son los más comunes en los recién nacidos, y su frecuencia es de un caso por cada 37 000 nacimientos. Estos tumores también pueden originarse a partir de células germinales primigenias que no logran migrar hacia la cresta gonadal.
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CASOS DE MALFORMACIONES:
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Teratoma de la línea media craneal:
Los tumores de la cavidad oral y de la nasofaringe son poco comunes en el recién nacido. El epignato es un teratoma de la región orofaríngea compuesto de células del ectodermo, mesodermo y endodermo que generalmente se extiende a través de la boca como una masa evidente. Los teratomas son los tumores de células germinales extragonadales más comunes en la infancia, pues llegan a afectar a uno por cada 40 000 nacidos vivos. Estos tumores están bien circunscritos y contienen una diversidad de tejido maduro e inmaduro, entre los que se identifica: epitelio escamoso, respiratorio, glandular y gastrointestinal; tejido de la glándula tiroides, del páncreas e hígado; tejido nervioso, cartílago, hueso, músculo y grasa.
Por los hallazgos descritos se propusieron los siguientes diagnósticos: embarazo único vivo con edad gestacional de 40 semanas; polihidramnios severo a tensión; malformación facial por teratoma y malformación cerebrovascular. La revisión de la literatura confirma la rareza de este tipo de tumores
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Extrofia cloacal por bridas amnióticas
El síndrome de bridas amnióticas (SBA) abarca un amplio espectro de alteraciones congénitas que se caracteriza por anillos de constricción, pseudosindactilia, amputaciones, y menos frecuente, múltiples defectos craneofaciales, viscerales y alteraciones en la pared abdomino-torácica Su incidencia varía entre 1 en 12 000 a 1 en 15 000 recién nacidos vivos, y en abortos espontáneos puede llegar a ser de 178 en 10 000. Afecta a ambos sexos por igual, con una incidencia ligeramente elevada en descendientes afrocaribeños.Su presentación tiene un carácter esporádico. El caso fue un feto de sexo femenino, obtenido de parto por cesárea en el HUSD de Armenia (Quindío), que midió 32 cm de la corona al talón, pesó 1075 g y presentaba múltiples malformaciones congénitas.
Al examen externo, la cabeza presentó una circunferencia de 34 cm, cabello de color negro de implantación normal, pabellones auriculares de implantación baja y diámetro torácico de 26 cm. A nivel abdominal presentaba bridas amnióticas en hemiabdomen derecho y defecto de cierre de la pared abdominal y perineal, con exposición de estómago y transposición visceral. Los genitales externos eran de aspecto normal. Se observaron múltiples malformaciones, cráneo de aspecto dolicocefálico alargado (escafocefalia), como resultado de una craneosinostosis severa, con imágenes de plata martillada. Alteraciones en MS y MI, pelvis, a nivel de columna lumbar, sacro, coxígea y abdominal
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CONCLUSION:
Finalmente, entender los mecanismos por los cuales se generan los distintos tipos celulares durante el desarrollo embrionario representa uno de los aspectos más fascinantes de la biología del desarrollo. Se ha establecido que dos mecanismos principales son los responsables de establecer la organización básica del embrión: la localización de determinantes citoplasmáticos y la señalización entre células. Con relación a los casos expuestos en este artículo, la no expresión de algunos genes, entre los que estarían los genes nodal, podría ser la causa de los diversos tipos de malformaciones presentadas.
http://rcientificas.uninorte.edu.co/index.php/salud/article/viewArticle/1982/3705
Luis Cervantes Parra1, Alfonso Londoño Orozco2, Marco Nieto García3, Ricardo Gutiérrez De Aguas4
1 Docente investigador, Universidad del Quindío. Armenia (Colombia).2 Docente, Facultad Ciencias de la Salud, Universidad del Quindío. Armenia (Colombia).
3 Docente, Facultad Ciencias de la Salud, Universidad del Quindío. Armenia (Colombia).
4 Profesor asociado, Departamento de Química y Biología, Universidad del Norte. Barranquilla (Colombia).
Correspondencia: Luis Cervantes Parra. Universidad del Norte, Km 5, vía a Puerto Colombia. Barranquilla (Colombia). Fax 5-3598852. luiscerva7@gmail.com
Autor: Evita Mercedes Iliquin Santiago
procesos embrionarios y mal formaciones geneticas
